Jenis-jenis Anemia yang Merupakan Penyakit Turunan

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh:

Beberapa orang dilahirkan dengan kelainan genetik yang menjadi pemicu beberapa jenis anemia, termasuk anemia sel sabit, thalassemia, dan Fanconi anemia.

Banyak orang berpikir bahwa anemia hanya disebabkan oleh faktor luar, seperti pola makan yang buruk. Namun pada kenyataannya, beberapa jenis anemia justru dibawa oleh gen.

Beberapa jenis anemia yang dapat diturunkan adalah:

Anemia sel sabit

Pasien anemia sel sabit memiliki gen yang menyebabkan hemoglobin terbentuk secara tidak normal. Akibatnya, sel-sel darah merah diproduksi dalam bentuk sabit. Kondisi ini dapat menyebabkan krisis dan bahkan stroke dan serangan jantung. Pasien anemia sel sabit mungkin juga mengalami pembengkakan di bagian tangan dan kaki serta mengalami penurunan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi. Menurut paparan Murray, anemia sel sabit merupakan anemia yang paling umum terjadi pada orang Afrika-Amerika, dan terkadang menyerang keturunan Hispanik, Indian, dan Mediterania.

Thalassemia

Thalasemia terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup hemoglobin, yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini juga disebabkan oleh gen yang rusak. Penderita thalassemia ringan biasanya menunjukkan gejala khas dari anemia, seperti kelelahan, sementara penderita thalassemia sedang atau berat mengalami masalah pertumbuhan, pembesaran limpa, masalah tulang, dan penyakit kuning.

Congenital pernicious anemia

Jenis anemia yang jarang terjadi ini merupakan kondisi ketika seseorang dilahirkan dengan ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan faktor intrinsik, suatu protein dalam lambung yang membantu tubuh menyerap vitamin B12. Tanpa vitamin B12, tubuh tidak mampu membuat cukup sel darah merah yang sehat, sehingga Anda mengalami anemia. Kurangnya vitamin B12 dalam tubuh dapat menyebabkan komplikasi lain, seperti kerusakan saraf, kehilangan memori, dan pembesaran hati. Kondisi ini biasanya ditangani dengan pemberian suplemen vitamin B12 yang mungkin perlu diminum seumur hidup.

Fanconi anemia

Fanconi anemia muncul akibat adanya gangguan darah bawaan yang mencegah sumsum tulang memproduksi cukup sel-sel darah baru bagi tubuh. Selain memiliki gejala-gejala umum anemia, seperti kelelahan dan pusing, penderita Fanconi anemia juga berisiko lebih besar terkena infeksi karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup sel darah putih untuk melawan kuman. Beberapa pasien juga berisiko lebih besar terkena leukemia myeloid akut (salah satu jenis kanker darah) karena sumsum tulang mereka memproduksi sejumlah besar sel darah putih yang belum matang dan mencegah produksi sel darah normal.

Hereditary spherocytosis

Penyakit turunan ini ditandai dengan munculnya sel darah merah abnormal yang disebut dengan spherocytes tipis dan rapuh. Sel-sel ini tidak dapat berubah bentuk ketika melewati organ-organ tertentu seperti yang mampu dilakukan sel-sel darah merah normal. Akibatnya, spherocytes akan menuju limpa lagi akhirnya hancur. Hancurnya sel darah merah menyebabkan anemia. Kebanyakan pasien pengidap hereditary spherocytosis hanya terkena anemia ringan, tetapi dapat berujung pada infeksi yang menyebabkan penyakit kuning dan bahkan penghentian sementara produksi sel-sel darah oleh sumsum tulang.

Thrombotic thrombocytopenic purpura

Thrombotic thrombocytopenic purpura, atau disingkat TTP, dipicu oleh rusaknya enzim pembekuan darah yang mengakibatkan penggumpalan trombosit (sel darah yang membantu menyembuhkan luka). Ketika trombosit menggumpal, trombosit dalam jumlah kecil beredar di seluruh tubuh, sehingga penderita TTP akan mengalami pendarahan internal, eksternal, atau pendarahan di bawah kulit yang berkepanjangan. “Kondisi ini mengganggu sel-sel darah merah yang keluar dari sumsum tulang, menyebabkan pecahnya sel-sel darah merah dalam darah,” jelas Murray. Kondisi ini lebih dikenal sebagai anemia hemolitik. TTP bisa berkembang di kemudian hari, tetapi bentuk penyakit turunan juga ada.

Sementara itu, ada beberapa tindak pencegahan anemia yang disebabkan oleh kekurangan gizi atau penyakit yang dapat disembuhkan. Namun bagi mereka yang lahir dengan anemia turunan, pengobatan seumur hidup harus dijalani.

Sumber