Mengenal Diamond Blackfan Anemia Pada Anak-anak

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah kelainan darah langka yang biasanya didiagnosis pada anak-anak selama tahun pertama kehidupan mereka. Anak-anak dengan DBA tidak membuat cukup sel-darah merah yang merupakan sel-sel yang membawa oksigen ke seluruh sel-sel lain dalam tubuh.

Sel-sel darah dibuat di sumsum tulang, bagian dalam spons tulang panjang. Pada anak-anak dengan DBA, banyak sel-sel yang akan menjadi sel-sel darah merah mati sebelum mereka berkembang.

Fakta tentang diamond blackfan anemia

Anak laki-laki dan perempuan dari semua ras sama-sama terpengaruh. Sebagian besar, tanda-tanda atau gejala anemia muncul pada usia 2 bulan, dan diagnosis DBA biasanya dibuat pada tahun pertama kehidupan anak.

DBA dapat diturunkan melalui keluarga. Sekitar separuh pasien anak-anak didiagnosis dengan gangguan gen yang abnormal telah diidentifikasi dan dapat berkontribusi pada penyebab DBA. Pada anak-anak lain dengan DBA, tidak ada gen abnormal ditemukan dan penyebabnya tidak diketahui.

Perawatan mungkin termasuk obat-obatan, transfusi darah, dan transplantasi sumsum tulang. DBA pernah dianggap sebagai penyakit yang terjadi hanya pada anak-anak. Dengan pengobatan yang lebih sukses, banyak anak-anak bertahan hidup hingga menjadi dewasa dan lebih banyak orang dewasa sekarang hidup dengan penyakit ini.

Gejala diamond blackfan anemia

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala anemia jenis ini:

  • Kulit pucat
  • Kantuk
  • Sifat lekas marah
  • Denyut jantung yang cepat
  • Murmur jantung

Selain tanda-tanda dan gejala tersebut, hingga setengah dari anak-anak dengan DBA juga lahir dengan beberapa jenis cacat lahir. Cacat lahir ini mungkin termasuk kelainan wajah, kepala, tangan (terutama jempol), jantung, ginjal, atau area genital.

Mendiagnosis diamond blackfan anemia

Diagnosis DBA biasanya dimulai ketika dokter anak Anda menemukan tanda-tanda atau gejala anemia selama pemeriksaan rutin atau setelah tes darah rutin. Dua tes yang paling penting untuk mendiagnosis DBA adalah pengujian sampel darah dan pengujian sumsum tulang. Temuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis adalah:

  • Anemia sebelum usia 1 tahun
  • Sampel darah menunjukkan jenis anemia makrositik, yang berarti sel-sel darah merah lebih besar dari ukuran normal
  • Jumlah normal sel darah putih dan trombosit dalam sampel darah
  • Tidak cukup retikulosit, yang merupakan sel darah merah yang baru dibuat
  • Sampel sumsum tulang menunjukkan cuma sedikit sel yang akan berkembang menjadi sel darah merah
  • Temuan lain yang mendukung diagnosis DBA termasuk sejarah keluarga, kelainan gen, dan cacat lahir.

Pengobatan diamond blackfan anemia

Berikut adalah beberapa perawatan yang paling umum untuk anemia ini:

  • Steroid. Ini adalah obat kuat yang melawan peradangan dalam tubuh. Walaupun dokter tidak tahu persis bagaimana mereka bekerja dengan DBA, steroid memungkinkan sekitar 80 persen orang dengan DBA untuk mulai membuat lebih banyak sel darah merah.
  • Transfusi darah. donor darah yang sehat dan cocok dapat diberikan setiap empat sampai enam minggu untuk meningkatkan jumlah sel darah merah pada seseorang dengan DBA.
  • Transplantasi sel induk. Sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang dapat menjadi semua jenis sel darah. Transplantasi sel induk membutuhkan donor yang cocok, biasanya anggota keluarga dekat, dan transfusi sel induk yang sehat dari mereka ke orang dengan DBA. Transplantasi sel induk dapat menyembuhkan DBA, tapi penolakan atau infeksi mungkin terjadi. Karena risiko ini serius, transplantasi sel induk biasanya tidak digunakan kecuali steroid atau transfusi darah tidak membantu.

Sekitar 20 persen orang dengan DBA mengalami remisi setelah pengobatan. Remisi berarti bahwa tanda-tanda dan gejala anemia telah menghilang selama lebih dari enam bulan tanpa pengobatan. Remisi dapat berlangsung selama bertahun-tahun dan bahkan bisa menjadi permanen. Jika gejala kembali setelah remisi, itu disebut kambuh.

Mengelola diamond blackfan anemia

Anemia berat pada anak mempengaruhi seluruh keluarga. Pengobatan dan manajemen memerlukan tim perawatan lengkap yang mencakup dokter spesialis, seperti perawatan, gizi, sosial, dan dukungan psikologis. Orangtua atau wali harus belajar sebanyak yang mereka dapat tentang DBA dan bekerja sama dengan tim perawatan.

Orang dewasa dengan DBA akan membutuhkan perawatan lanjutan dan pengobatan, termasuk mengelola efek samping pengobatan steroid dan pengulangan transfusi. Orang dewasa dengan DBA juga perlu untuk berbicara dengan tim medis mereka tentang risiko memiliki anak. Seorang ibu atau ayah dengan DBA memiliki sekitar 50 persen menurunkan DBA pada anaknya. Kehamilan juga dapat memicu kekambuhan pada wanita yang DBA dalam kondisi remisi. Seorang wanita dengan DBA yang hamil harus diperiksa oleh spesialis penyakit risiko tinggi.

Komplikasi umum dari DBA adalah kelebihan zat besi, yang dapat mempengaruhi jantung dan hati. Kondisi ini hasil dari transfusi yang diperlukan untuk pengobatan. Perawatan mungkin termasuk penggunaan obat khelasi besi yang menghilangkan zat besi dari darah untuk mencegah komplikasi. Steroid dapat memiliki efek samping yang signifikan, seperti osteoporosis, berat badan meningkat, tekanan darah tinggi, dan diabetes mellitus, yang semuanya perlu dipantau tanpa memperhatikan usia pasien. Pasien muda berada pada risiko tertentu untuk pertumbuhan fisik yang melambat. Mereka mungkin membutuhkan perubahan dalam rencana pengobatan mereka untuk memastikan pertumbuhan memadai pada tahun pertama kehidupan.

Sumber