Apa Saja Tanda-Tanda dan Gejala Thalassemia?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh:

Kurangnya oksigen dalam aliran darah menyebabkan tanda-tanda dan gejala thalassemia. Kekurangan oksigen terjadi karena tubuh tidak membuat cukup sel darah merah yang sehat dan hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada tingkat keparahan gangguan.

Tidak ada gejala

Pembawa alpha thalassemia diam umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dari gangguan tersebut. Kurangnya alpha protein globin yang begitu kecil di mana hemoglobin tubuh bekerja secara normal.

Anemia ringan

Orang yang memiliki alpha atau beta thalassemia dapat memiliki anemia ringan. Namun, banyak orang yang memiliki jenis thalassemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala anemia.

Anemia ringan dapat membuat Anda merasa lelah. Anemia ringan yang disebabkan oleh alpha thalassemia trait mungkin dapat disalah artikan sebagai anemia terkait defisiensi zat besi.

Anemia ringan hingga sedang, dan tanda serta gejala lain

Orang yang memiliki beta thalassemia intermedia juga sering memiliki anemia ringan sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:

  • Pertumbuhan melambat dan pubertas tertunda. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan dan perkembangan anak.
  • Masalah tulang. Thalassemia dapat menyebabkan sumsum tulang untuk meluas. Sumsum tulang adalah zat spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah. Ketika sumsum tulang mengembang, tulang menjadi lebih luas dari biasanya. Mereka mungkin menjadi rapuh dan mudah patah.
  • Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang memiliki thalassemia, limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini membuat anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar, maka harus diangkat.

Anemia parah dan tanda serta gejala lain

Orang yang memiliki penyakit H hemoglobin atau beta thalassemia mayor (juga disebut anemia Cooley) memiliki talasemia berat. Tanda dan gejala biasanya terjadi dalam 2 tahun pertama kehidupan. Gejala mungkin termasuk anemia berat dan masalah kesehatan lainnya, seperti:

  • Penampilan pucat dan lesu
  • Nafsu makan yang buruk
  • Urin gelap (tanda bahwa ada sel-sel darah merah yang rusak)
  • Pertumbuhan melambat dan pubertas tertunda
  • Penyakit kuning (warna kekuningan pada kulit atau bagian putih mata)
  • Membesarnya limpa, hati, atau jantung
  • Masalah tulang (terutama dengan tulang di wajah)

Komplikasi thalassemia

Pengobatan yang lebih baik secara dini memungkinkan orang yang memiliki thalassemia sedang dan berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus mengatasi komplikasi gangguan kesehatan ini yang terjadi dari waktu ke waktu.

Penyakit jantung dan penyakit hati

Transfusi darah secara teratur adalah pengobatan standar untuk thalassemia. Transfusi dapat menyebabkan zat besi berlebihan dalam darah (iron overload). Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh kelebihan zat besi adalah penyebab utama kematian pada orang yang memiliki thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan serangan jantung.

Infeksi

Di antara orang-orang yang memiliki thalassemia, infeksi merupakan penyebab utama dari penyakit dan penyebab paling umum kematian yang kedua. Orang-orang yang mengalami pengangkatan limpa berada pada risiko yang lebih tinggi karena mereka tidak lagi memiliki organ melawan infeksi ini.

Osteoporosis

Banyak orang yang memiliki thalassemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang lemah dan rapuh serta mudah patah.

Sumber