Apa Pengobatan yang Bisa Dilakukan untuk Thalassemia?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh:

Pengobatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia yang diderita masing-masing pasien. Pasien dengan alpha atau beta thalassemia trait menunjukkan gejala ringan atau bahkan tidak ada gejala sama sekali. Pasien ini mungkin hanya memerlukan sedikit atau tanpa pengobatan.

Untuk kasus thalassemia berat maupun ringan, dokter menganjurkan tiga jenis pengobatan standar, yaitu transfusi darah, terapi khelasi zat besi (iron chelation therapy), dan suplemen asam folat. Pengobatan jenis lain yang telah dikembangkan atau masih dalam proses pengujian lebih jarang digunakan.

Pengobatan standar untuk thalassemia

Transfusi darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk orang yang memiliki thalassemia sedang atau berat. Perawatan ini dapat meningkatkan jumlah sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin yang normal.

Selama transfusi darah, jarum digunakan untuk menyisipkan intravena (IV) ke salah satu pembuluh darah, hingga darah yang sehat masuk ke dalam tubuh. Prosedur biasanya memakan waktu 1-4 jam.

Sel darah merah hanya bertahan sekitar 120 hari. Oleh karena itu, Anda mungkin perlu menjalani transfusi berulang untuk menjaga pasokan sel darah merah sehat.

Bagi penderita penyakit hemoglobin H atau beta thalassemia intermedia, Anda mungkin perlu transfusi darah pada kondisi tertentu, misalnya ketika terserang infeksi atau penyakit lainnya, atau ketika Anda terserang anemia parah yang menyebabkan kelelahan.

Bagi penderita beta thalassemia mayor (anemia Cooley), Anda mungkin akan membutuhkan transfusi darah secara teratur (setiap 2-4 minggu sekali). Transfusi ini akan membantu Anda mempertahankan tingkat normal hemoglobin dan sel darah merah.

Transfusi darah dapat membantu Anda merasa lebih baik, menikmati aktivitas sehari-hari, dan hidup normal. Walaupun sangat berguna bagi keselamatan jiwa, perawatan ini tergolong mahal dan membawa risiko penularan infeksi dan virus (seperti hepatitis). Namun, risiko penularan infeksi dan virus sangat rendah di Amerika Serikat karena sudah melalui skrining darah yang ketat.

Iron chelation therapy

Hemoglobin dalam sel darah merah merupakan protein yang kaya zat besi. Melalui tranfusi secara teratur, zat besi dalam darah akan menumpuk pada organ-organ tertentu, seperti hati, jantung, dan organ tubuh lain. Kondisi ini disebut kelebihan zat besi atau iron overload.

Untuk mencegah kerusakan ini, dokter menggunakan terapi khelasi zat besi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Dua obat utama yang digunakan dalam terapi khelasi besi adalah:

  • Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan perlahan-lahan di bawah kulit, biasanya melalui pompa portabel kecil yang digunakan semalaman. Terapi ini membutuhkan waktu dan sedikit menyakitkan. Efek samping obat ini adalah gangguan penglihatan dan pendengaran.
  • Deferasirox adalah pil yang diminum 1 kali sehari. Efek samping obat ini adalah sakit kepala, mual (perut tidak nyaman), muntah, diare, nyeri sendi, dan kelelahan.

Suplemen asam folat

Asam folat merupakan vitamin B yang membantu membangun sel-sel darah merah yang sehat. Dokter mungkin merekomendasikan suplemen asam folat di samping pengobatan transfusi darah dan/atau terapi khelasi zat besi.

Perawatan lain

Berikut ini akan dipaparkan perawatan lain untuk thalassemia yang telah dikembangkan atau sedang melalui tahap pengujian diuji (tetapi lebih jarang dilakukan).

Blood and marrow stem cell transplant

Transplantasi darah dan sel induk sumsum dilakukan untuk mengganti sel-sel induk yang rusak dengan yang sehat dari pendonor. Sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang berperan dalam produksi sel-sel darah merah dan jenis-jenis sel darah lainnya.

Transplantasi sel induk merupakan satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalassemia. Tetapi hanya sedikit pasien thalassemia berat yang mampu menemukan donor yang cocok.

Pengobatan di masa mendatang

Para peneliti terus mengembangkan pengobatan baru untuk thalassemia. Mungkin di masa yang akan datang, ada terapi untuk menyisipkan gen hemoglobin normal menjadi sel induk dalam sumsum tulang. Terapi ini memungkinkan tubuh pasien thalassemia membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin sendiri.

Para peneliti juga sedang mempelajari cara-cara untuk merangsang kemampuan seseorang untuk membuat hemoglobin janin setelah lahir. Jenis hemoglobin ini ditemukan pada janin dan bayi yang baru lahir. Setelah lahir, tubuh beralih untuk membuat hemoglobin dewasa. Membuat lebih banyak hemoglobin janin mungkin dapat menutupi kurangnya hemoglobin dewasa yang sehat.

Mengobati komplikasi

Pengobatan terkini memungkinkan pasien thalassemia sedang dan berat untuk hidup lebih lama. Namun, mereka harus menghadapi komplikasi yang mungkin terjadi dari waktu ke waktu.

Bagian penting dari pengobatan thalassemia adalah mengobati komplikasinya. Pengobatan komplikasi mungkin diperlukan untuk menangani masalah jantung atau penyakit hati, infeksi, osteoporosis, dan masalah kesehatan lainnya.

Sumber